Área Genética y Oncohematología del Laboratorio Cemar

El nuevo sector trabajará en la detección de mutaciones genéticas de la Fibrosis Quística y de alteraciones asociadas a la Galactosemia (enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática que se detecta en los recién nacidos).

Los controles se realizarán bajo la supervisión de los referentes nacionales del Servicio de Genética del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan” a través de la cooperación técnica en el diagnóstico molecular de estas patologías. Además, se implementarán técnicas moleculares de diagnóstico y monitoreo de enfermedades oncohematológicas basándose en consensos internacionales, y participando de grupos de trabajo y programas a nivel nacional e internacional. Estas acciones permitirán resolver localmente la demanda actual mejorando sustancialmente el nivel de atención de las diferentes patologías Genéticas y Oncohematológicas de la Red y manteniendo relación con los centros de referencia a nivel nacional como entes de supervisión y consulta.


Entre el 2 y 3% de los recién nacidos vivos presentan defectos congénitos graves, la mayoría de los cuales tiene un componente genético en su etiología.

Por ello, en las maternidades públicas se monitorean los nacimientos con malformaciones congénitas, a través del Registro Nacional de Anomalías Congénitas en colaboración con el Ministerio de Salud de la Nación y el Programa Red Nacional de Genética Médica. Tanto los defectos congénitos como las enfermedades genéticas constituyen una causa de mortalidad significativa, especialmente a edades tempranas, y tienen un gran impacto en las internaciones pediátricas, siendo causa del 25 al 40% de las internaciones, prolongadas y de alto costo.
Las enfermedades con influencia genética afectan al 2% de los recién nacidos, al 5% de los menores de 25 años y al 60 % de los individuos a lo largo de su vida.


Políticas y tecnología de la Red de Bioquímica

En el marco de acuerdos institucionales, la Dirección de Bioquímica de la Secretaría de Salud Pública de la Municipalidad de Rosario y la Coordinación de Redes Bioquímicas del Ministerio de Salud de la Provincia de Santa Fe vienen acompañando la evolución y desarrollo de nuevas tecnologías, a través del Laboratorio de Biología Molecular situado en el CEMAR de Rosario. Esto se ha traducido en la reciente ampliación de la planta física del mencionado laboratorio. A su vez, el Ministerio de Salud de Santa Fe ha contribuido con la incorporación de equipamiento específico para la nueva área consistente en un secuenciador automático de ácidos nucleicos, un espectrofotómetro para cuantificar ácidos nucleicos, y dos termocicladores a tiempo real. A ello se suma el alto grado de formación especializada por parte del equipo profesional bioquímico del área de referencia que ha tenido reconocimiento nacional.


El laboratorio del CEMAR fue el primer laboratorio estatal en el país en conseguir la Certificación ISO 9001-2008 y es un laboratorio de referencia para la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Carlos G. Malbrán” del Ministerio de Salud de la Nación.

Asimismo, el laboratorio de Biología Molecular ha sido supervisado y autorizado por entidades como la OPS (Organización Panamericana de la Salud) y el CDC (Centro de Control de Enfermedades de Estados Unidos). Este reconocimiento Nacional e Internacional implicó ser el primero en el país en recibir la transferencia de tecnologías moleculares para la detección de los virus del Dengue por parte del Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas Dr. Julio I. Maiztegui (INEVH) en el año 2008 y de la Influenza A H1N1 por parte del Instituto “Carlos G. Malbrán” en el año 2009 lo que permitió, en su momento, resolver el diagnóstico de estas enfermedades para toda la Provincia de Santa Fe.
Actualmente, el laboratorio es referente a nivel provincial del diagnóstico, seguimiento y vigilancia de las siguientes patologías: dengue, hantavirus, fiebre hemorrágica argentina, influenza, leptospirosis, meningitis, chagas, coqueluche, hepatitis virales, malaria y cólera, entre otras.

*Fuente: Nota publicada el 2 de mayo de 2013 en www.rosario.gov.ar